亨廷顿病是由特定的基因引起的，也就是我们的DNA。本文为你解释这个特定的基因，并进一步为你解释这个“扩大”基因的来龙去脉。我们也会用家庭树来为你显示这个基因是如何遗传的。

基因、染色体和DNA

我们首先需要了解一些基本信息。就从DNA开始吧。DNA是构成基因的化学成分脱氧核糖核酸Deoxyribonucleic Acid （不太好记的名称）的缩写。因为脱氧核糖核酸这个名字太不好记，所以一般人就叫它DNA。

我们从父母那里继承DNA，父母又从他们的父母那里继承DNA，代代相传。DNA决定了我们是谁，长成啥样，如何成长。比方说，我们头发的颜色，眼睛的颜色，身高，性别，甚至我们的性格都是由DNA决定的。

DNA是个化学名称，而我们把DNA中储存的信息叫做基因。人类大约有23,000种不同的基因，存在于人体细胞种。每个基因就是一组信息 – 就像是菜谱一样。基因告诉细胞如何制造一种叫做蛋白质的化学物质。蛋白质是人体细胞中完成各种任务的机器，比如说完成各种化学反应，或者将信息从一个细胞传递给另一个细胞。

基因像香肠一样一条一条地串起来，然后被包装在一个叫做染色体的物质中。人类一共有46条染色体，23条来自父亲，23条来自母亲。人体中的每个细胞都包含这46条染色体的复制品。

基因改变： 亨廷顿病基因

下面我们就来进一步说明亨廷顿病基因。有时候染色体或基因会发生变化（科学家们把这种改变称为“基因突变”）。这些改变会改变人体内细胞的工作方式，从而导致遗传性疾病的发生。即使是基因中非常微小的变化也会导致人体细胞中蛋白质的巨大变化。想象一下菜谱告诉你蛋糕的烘焙时间是400分钟而不是40分钟，你就可以想象得出一点小小的笔误可以导致巨大的后果。

1993年，科学家们发现造成亨廷顿病的基因位于第4对染色体上。他们发现这对染色体上有一小段不断地重复自己，就像是有人说话口吃、或者你在打字时按下某一个键的时间太长一样。就是这个过多的重复导致了亨廷顿病的发生，科学家们把这个重复称为“CAG重复”。

“CAG重复”到底时怎么回事儿？！

如果你想问为什么这个基因的口吃被称作CAG重复，答案和DNA类似，这是一个缩写。因为DNA是由四种基本成分（碱基）组成的：腺嘌呤（缩写为A）、胞嘧啶（C）、鸟嘌呤（G）和胸腺嘧啶（T）。所有的DNA和基因都是由这四种基本成分按照不同组合构成的，每个基因都有一个特别的编码，科学家们为了方便期间，在描述基因或DNA的时候不用它们的全称，而是用缩写来表示。所以这四种DNA的碱基分别称为A、C、G、T，如果科学家要把DNA的编码写出来，那它很可能就是这样的：AAGTCCTGACTGGGACCTTGAGA CCTAG。

如果基因是菜谱，那么这些碱基就像是用来写菜谱的字母。基因只不过是从这四个字母中挑选出来后编在一起的，但是选择了字母之后，如何拼写也同样起到至关重要的作用。

在亨廷顿病基因中，由一个节段的编码中，碱基C、A和G的重复次数过多 – 所以叫做“CAG重复”。大多数基因中的CAG重复重复10 到20次，但有时候这段重复变得太长，这就出现了麻烦。

CAG重复

不管你是不是面临亨廷顿病风险，我们每个人都有两份亨廷顿病基因的复制版本。一份是从爸爸那里遗传的，另一份是从妈妈那里遗传的。每个亨廷顿病基因中都包含了一定数量的CAG重复/

造成亨廷顿病发病的是CAG重复的次数异常。简单地说，得亨廷顿病的人的亨廷顿病基因中CAG重复次数多于不患亨廷顿病的人的重复次数。为了更清楚地说明这个问题，我们把CAG重复次数划分为四个不同的范围。只要由一份基因复制中的重复次数过多就会造成亨廷顿病。

小于或等于26次重复（不受影响

如前所述，每个人的亨廷顿病基因中都有一定数量的CAG重复（即便是来自没有亨廷顿病家族史的人也是一样的）。大多数不患亨廷顿病的人他们的CAG重复次数在10-20次。实际上，如果你的CAG重复次数不超过26次，你就不会得亨廷顿病。但是如果超过这个次数，情况就会比较复杂。

大于或等于40次重复（患病

任何人如果他们得CAG重复达到或超过40次，那么他们就肯定会在有生之年患亨廷顿病，并且还会由50%的几率将亨廷顿病传给下一代。大多数亨廷顿病患者的CAG重复次数在40 到50之间。

这个重复次数在27到39次之间的情况比较少见。这种情况也比较复杂，科学家们对此还不是完全了解，所以他们有时候将这种情况称为“灰色区域”。

27-35次CAG重复（对下一代有影响 ）

对于CAG重复次数在27到35次之间的人来说，好消息就是他们自己不会得亨廷顿病。但是，坏消息是他们有较小的几率（大约5%）会将亨廷顿病遗传给下一代。这是因为这个范围内的CAG重复次数在下一代身上会增加，这样一来他们的下一代就可能会患亨廷顿病。

36-39次CAG (重复次数)

这个重复次数范围内的人有可能会在壮年以后得亨廷顿病。有时候他们得发病时间很晚，亨廷顿病还没来得及发作他们就可能已经寿终正寝或死于其他原因了。尽管如此，在这个范围内的人，他们将亨廷顿病遗传给下一代的可能性是50%，和患病者一样。科学家将这种情况称为“降低的外显率”。

事实：所谓的基因检查就是在实验室条件下计数受检者亨廷顿病基因中的CAG重复次数。

遗传“加长的”亨廷顿病基因

底线：如果亨廷顿病基因的CAG重复次数过多，就会引起亨廷顿病的发作。下面我们就来解释一下亨廷顿病的加长基因时如何由父母传给子女的，以及为什么亨廷顿病会有家族性。

50%风险率

人们时通过从父母那里遗传加长的亨廷顿病基因而得亨廷顿病的。因为我们从父母那里各自遗传一条染色体，我们得到的是两份基因复制品 - 一份来自父亲，一份来自母亲。

那么患亨廷顿病的人有两份亨廷顿病的基因复制品，其中有一份是加长的（CAG重复次数过多），另一份是正常的。

不患亨廷顿病的人也有两份亨廷顿病基因的复制品，但是这两份复制品都是正常的。

所以说，如果父母中有一个人患有亨廷顿病，他们的孩子会从没有亨廷顿病的家长那里继承一方正常的基因，但是从患有亨廷顿病的家长那里继承的基因可以是加长的那一条，也可以是正常的那一条。

这样一来，孩子得亨廷顿病的几率就成了50%。

从技术角度出发，基因遗传有四种不同的结果（如图中所示），其中两中结果中，孩子会得到那条加长的基因，另外两种结果中，孩子不会得亨廷顿病 - 所以说得亨廷顿病的几率是50%。为了简化思考，我们可以将没有亨廷顿病的那一方父母忽略不计，只考虑孩子是否会从有亨廷顿病的那一方父母继承加长的基因还是正常的基因。不管怎样，子女患亨廷顿病的风险仍然是50%。

是否继承到加长的基因完全是随机的，这就是为什么你也许听别人说过是否得亨廷顿病就像是猜硬币一样。来自亨廷顿病家庭的每个子女都有50%的得病几率，就是说，每个人的得病几率都像是猜硬币一样。

25%可能性

然而，对于某些人来说，他们得亨廷顿病的几率并非直截了当得50%。比方说，如果孩子的（外）祖父母中有一人是亨廷顿病患者，而且孩子父母的基因状态还没有通过检查确认，那么这个孩子患亨廷顿病的几率就是25%。

这是因为恶魔不知道孩子的父母是否有那条加长的基因。如果父母有那条加长的基因，那么这个孩子得亨廷顿病的几率仍然是50%。

如果父母没有加长基因，那么孩子得亨廷顿病的几率就是25%到0%，意思就是说孩子不会得亨廷顿病。一切都取决于父母是否有那条加长的基因。在没有弄清父母的基因状态之前，孩子得亨廷顿病的几率是25%。

常染色体显性

如果某人有一条加长的基因和一条正常基因，为什么是加长的那条基因起到主导作用，导致亨廷顿病呢？为什么正常的那条基因不能反抗？这个问题的答案就是“常染色体显性”。不幸的是，亨廷顿病是一种“常染色体显性遗传性疾病”，意思就是说，即使两条复制品中只有一条是加长的，但这已经足够引起疾病的发生。换言之，这是一条起到主导作用的基因，只需一条就可以引发疾病，无须两条。

综上所述，本章向你解释了引起亨廷顿病的加长基因是因为基因中的CAG重复次数异常增加，科学家们把增加的程度分成四个范围。我们还探讨了亨廷顿病的遗传几率以及遗传机制。虽然说其中有一些术语比较难懂，像“常染色体显性”，但我们希望你从中了解到一些信息，帮助你弄清亨廷顿病的发病机制。如果你还有任何问题，请阅读问问题章节查看专家们的回答。你也可以直接与HDYO联络，私下向我们询问问题。