何谓亨廷顿病?
2022年2月18日

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亨廷顿病是一种基因遗传性疾病,它是由患者DNA中一条扩大基因引起的。我们每个人都有这条基因,但是在亨廷顿病患者中,这条基因变长,即扩大了。正是这个加长的部分导致这条基因无法正常工作,最终导致患者出现亨廷顿病的症状。
亨廷顿病同时还是一个“神经退行性病变”。神经退行性病变这个术语到底是什么意思呢?!简单地说就是,神经就是我们身体中的“神经细胞”,退行性就是疾病随着时间的推移会不断恶化。病变就是疾病的意思。所以,当医生说亨廷顿病是一个神经退行性病变,意思就是说亨廷顿病影响到神经系统而且它的症状会随着年龄的增大而逐渐恶化。这个疾病影响到大脑的神经细胞,并且随着时间的推移会逐渐破坏大脑的功能,使得大脑和身体无法正常工作,因而导致亨廷顿病症状的出现。这些症状主要有三种:不自主运动、认知改变、行为改变。
主要症状
你也许听到过医生或医护人员用“舞蹈病”这个词语来形容亨廷顿病。这个词语最先是从希腊语”Chorea” (舞蹈病) 而来的,意思是“跳舞”,以后被医学界用来形容亨廷顿病患者特异的不自主动作,看上去坐立不安、”手舞足蹈”的样子。在这个疾病的早中期,患者常常会被误认为醉酒了,但实际上这些只是他/她的不自主动作。不自主运动是亨廷顿病最明显的症状,所以在医学界认识到这个疾病还能影响到患者的其他功能(比方说患者的思考和行为)之前,医学界把它称作“舞蹈病”。
认知就是人的“智力活动”或者人的思考过程,简单地说就是那些必须用脑子去考虑的东西(比如说看这篇文章)!随着这个疾病的进展,患者的思考速度会下降,需要很长时间才嫩做决定或回答问题 – 因为亨廷顿病让患者无法集中注意力,所以他们的认知能力受到影响。尽管如此,亨廷顿病的患者似乎一直都能明白其他人的意思,而且一直认识其他人。
这个疾病也会影响到患者的行为,也就是说它会影响到患者所采取的行动。亨廷顿病患者的行为症状会让他/她感到抑郁、焦虑、精力不足、容易发怒、为很小的事情发脾气。有时候亨廷顿病患者还会说出一些不得体的话或做出不得体的事情(不加思考和违背本意)。但你觉得自己对亨廷顿病患者很生气的时候,一定要记住这些行为都是亨廷顿病症状造成的,而非患者的本意。
每个人都不一样
虽然说亨廷顿病可以影响运动、认知和行为,但每个患者的症状可以有所不同,我们无法预测患者会有哪些症状。比方说,某位患者也许会有严重的不自主运动(舞蹈病),但行为不受太大的影响;而另一位患者则可能有很多行为方面的症状,但不自主运动症状却很轻微。就是来自同一个家庭的两位患者也可能出现完全不同的症状,尽管他们患的是同样的疾病。
年龄
亨廷顿病的症状可以在任何年龄出现;但是绝大多数的患者在30到50岁之间这个年龄段出现症状。亨廷顿病对大脑造成损害,特别是对大脑中一个叫做“基底节”的机构造成破坏。一般说来这个疾病会在15-20年时间内破坏脑细胞,这个过程中患者会逐渐失去生活能力,变得不能行走、说话或进食。这个过程是缓慢进展的,即使是在确诊时候,病程中患者也会有一些症状减轻的阶段,
统计数据
全球范围内大约每一万人口中有一例亨廷顿病 – 所以说这是一个少见病。有些地区的病例数会比其他地区多见。例如,亨廷顿病比较多见于欧洲和北美,而在委内瑞拉的某些地区这个病比较多见。一般认为这个疾病在亚洲和非洲比较少见,但目前在这两大洲还没有这方面的足够研究,所以缺乏这个疾病在这两大洲的确切患病人数。亨廷顿病通常也被称为“家族性疾病”,因为它可以影响到全家人,并且这是一个遗传性疾病。从这个角度出发,我们可以说更多人的生活受到了这个疾病的影响。
治疗
目前为止还没有任何治疗方法可以有效地阻止亨廷顿病的发病和进展。有些治疗方法可以减轻症状,但是全球科学家们正在日夜努力寻找有效治疗方法,所以说未来是很有希望的!访问本网站的科学研究部分了解有关最新研究的更多信息。我们希望本网站中的内容帮助你提高了对亨廷顿病的了解 – 如论你是否受到这个疾病的影响。
希望这个简介有助于你对亨廷顿病的理解。如需知道更多这方面的信息以及这个疾病给年轻人带来的影响,请继续阅读HDYO网站的其他内容。