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Huntington's Disease Youth Organization

青少年亨廷顿病基本知识

HDYO通过以下网站为年轻人、父母和专业人员提供有关亨廷顿氏病的广泛信息:

www.hdyo.org

本节为你介绍有关青少年亨廷顿病(JHD)的基本知识,同时为你介绍一些受青少年亨廷顿病影响的家庭可以寻求的帮助。

何为青少年亨廷顿病?

1872年乔治·亨廷顿首次描述亨廷顿病的时候认为该病只在成年以后才发病。现在我们知道,亨廷顿病可以在任何年龄发病,青少年或成年。我们把在20岁以前发病的亨廷顿病称为青少年(Juvenile Huntington’s disease,即JHD)。所以JHD这个缩写就是青少年亨廷顿病的意思。

为什么有些人会在青少年时就患亨廷顿病?

亨廷顿病是一种遗传性疾病,也就是说这个疾病可以通过DNA的基因由父母遗传给子女。我们每个人都从父母那里继承到基因,这就是为什么你的头发颜色和你爸爸的一样,或者你和妈妈一样有一双棕色的眼睛。人体内有数千种不同的基因,它们分别位于DNA的不同节段上。我们把这些DNA节段称作染色体。人类一共有23对染色体。染色体之所以配对,是因为我们从自己的父母那里个继承其中的一半。

CAG repeat

1993年,科学家们发现造成亨廷顿病的基因位于第4对染色体上,他们发现这对染色体上有一部分基因不断重复自己,就好像有人说话口吃,或者在打字的时候反复按同一个键那样。正是这个不断的重复,引起亨廷顿病的发生,科学家们把这种重复称为“CAG重复”。

高度 CAG重复

无论是否面临亨廷顿病风险,每个人都有两份亨廷顿病基因,从父母双方那里各遗传一份。每份亨廷顿病基因中都包含一定数量的 CAG重复。

决定是否会得亨廷顿病的因素是基因中CAG的重复次数。简单地说来,患亨廷顿病的人他们的CAG重复次数高于不得亨廷顿病的人。为了进一步说明,我们奖CAG重复次数划分为不同的等级。

小于或等于26次(不受影响) - 如前所述,每个人的亨廷顿病基因中都有 CAG重复(包括没有亨廷顿病家族史的人)。多数人的CAG重复次数为10-20。实际上,如果你的 CAG重复次数小于或等于26次,你就不会得亨廷顿病,但是,如果超过这个数量,事情就会变得比较复杂。

大于或等于40次(得病) - 不幸行的是,任何人只要他们得CAG重复次数大于或等于40次,他们在有生之年就肯定会得亨廷顿病,而且会有50%的几率将亨廷顿病遗传给自己的孩子。

CAG重复次数在27次到39次之间的情况比较少见。这种情况下,结果不是直截了当的。到目前为止,科学家们还没有完全掌握这个范围的真相,所以他们把这个范围称作“灰色区域”。

HD 90%, JHD 10%

大多数患亨廷顿病的人他们的CAG重复次数都在40-50之间。对于这些人来说,我们无法确定何时会发病。比方说,如果有两个人的CAG重复次数都是45, 他们可以在完全不同的年龄开始发病,甚至相差十几年时间。但是,青少年亨廷顿病的表现有所不同 – 患青少年亨廷顿病的人往往具有更高的CAG重复次数 ,即50+次重复。这一点不同,导致他们在更年轻的时候就开始患病。

青少年亨廷顿病普遍吗

青少年亨廷顿病在所有亨廷顿病病例中的比例不到10%。考虑到亨廷顿病本身也是个少见病,所以青少年亨廷顿病非常少见。

最新的研究进展表明,大多数(90%左右)的青少年亨廷顿病是从父亲那里遗传而来的,其原因是当CAG重复次数从男性患者遗传给子女时其状态时不稳定的。一般说来,CAG从上一代遗传给下一代时,其重复次数会少有增加。所以,经过几代人的遗传之后,下一代的发病年龄会越来越早。但是,从父亲那里遗传时,这种“稍有增加”比从母亲那里遗传时更大一些 – 女性遗传时这个重复次数往往保持相同。需要强调的一点是,以上所述并非一成不变的。在实际情况中,亨廷顿病的发病是很难准确预测的,

青少年亨廷顿病的症状

为青少年亨廷顿病患者提供支持是至关重要的一件事,他们的需要不同于成年亨廷顿病患者的需要。虽然这两种情况下,患者的症状和行为改变都会影到患者本人以及他们的家庭,青少年亨廷顿病的症状对患者本人以及他们的照顾者都带来更大的挑战,所以需要各方面专业人员的支持。

青少年亨廷顿病的特殊症状

科学家们也认为在某些病例中,青少年亨廷顿病的进展速度超过成年亨廷顿病。尽管如此,即便是成年人,他们的亨廷顿病的进展速度也是不一样的,因此很难准确估计任何患者他们的亨廷顿病进展速度会如何。

青少年亨廷顿病的诊断

Doctor

青少年亨廷顿病的诊断并非易事。如前所述,青少年亨廷顿病非常少见,普通的医生一般没见过这样的病例,所以他们很可能用大量的时间来排除其他疾病。即便是最好的医生也需要在多次检查之后才敢确定青少年亨廷顿病的诊断。有经验的神经科医师会诊断出患者的症状是因为大脑中一个叫做基底节部位受到影响而导致的(受到亨廷顿病的影响),但是医生首先要确认基底节症状是否由类似亨廷顿病的其他疾病引起的。要想确认这些症状就是青少年亨廷顿病的症状也很困难,因为青少年亨廷顿病的早期症状(行为改变、在校表现不好、有点笨拙)也可以由非亨廷顿病的其他原因导致,特别是在青少年节段。所以,如果你怀疑孩子是否患有青少年亨廷顿病,最好的做法是仔细观察,不要认为孩子来自亨廷顿病家庭,加上孩子的上述症状,就轻易下结论,毕竟青少年亨廷顿病是非常少见的。

造成青少年亨廷顿病诊断更加困难的另一个原因是,即使孩子做了基因检查,发现CAG重复次数非常高,但光凭这一点还是不足以诊断青少年亨廷顿病。其原因是,虽然患青少年亨廷顿病的人具有很高的CAG重复次数,但还有一部分青少年亨廷顿病患者他们的CAG重复次数病不是非常高。所以,孩子的基因检查结果也许提示青少年亨廷顿病、但也有可能提示成年亨廷顿病。换言之,你可以从检查结果判断孩子会得亨廷顿病,但是我们还是无法确定孩子是现在就有亨廷顿病症状,还是将来才会出现亨廷顿病症状。也就是说,你只是给孩子做了一个预测检查,而非准确结果,这对于孩子本人来说是不公平的。除非你能够完全肯定孩子的症状确实是青少年亨廷顿病的症状,否则我们不建议在孩子18岁之前进行基因测试,因为基因检查的结果能够告诉我们的只是受检查者会在将来的某个时间亨廷顿病,而并不能帮助我们确诊青少年亨廷顿病。

因为有这些困难,所以青少年亨廷顿病需要较长时间才能得到确诊。这对大家来说都是件很伤脑筋的事情,因为会影响到你寻求专业人员帮助。尽管如此,你还是应该在等待确诊这段时间内尽量从各种渠道寻求支持,

对青少年亨廷顿病的支持

青少年亨廷顿病的患者和家属都需要大量的支持,以便帮助他们度过疾病进展的困难阶段。HDYO认为以下这些支持对于他们来说是关键性的。

神经内科医师: 找到一位在亨廷顿病方面有经验的神经内科医师对于患者和家庭来说都是非常由帮助的。很多普通医师不会有太多这方面的经验,更不用说青少年亨廷顿病了。一位在亨廷顿病方面的神经内科专家可以给你提供这方面的知识和对这个疾病的理解,可以帮助你更好地去应对。

理疗师:大多数理疗师在他们职业生涯中从来都没见过青少年亨廷顿病,他们也许会认为亨廷顿病是一种退行性病变,孩子迟早会失去运动能力,所以做理疗是在浪费时间。但这种想法是非常错误的。

理疗可以帮助患有青少年亨廷顿病的孩子保持关节的灵活性,维持独立的运动功能。虽然大多数患有青少年亨廷顿病的孩子会有肌肉强直,理疗和运动可以防止肌肉痉挛。因此,理疗对于青少年亨廷顿病患者来说是非常有帮助的。

专业治疗师:随着疾病的进展,可能需要使用特殊设备来帮助保持青少年亨廷顿病患者的运动能力。专业的治疗师可以在这方面帮助你。

语言治疗师:语言治疗师可以帮助患者采取措施尽量维持患者的语言沟通能力。在一定的时候,他们也可以向患者介绍使用新设备来未出患者的沟通能力。

比如说,有一些设备可以帮助使用者“说出”单词或短句,使用者只需按下屏幕上的方格。电脑可以将特定的词语和短句编程,使用者可以根据需要选择使用,比如说:“我想喝水”,或者“请你拥抱我一下。”等。

语言治疗师加可以帮助患者克服吞咽困难。

营养师:如果病情发展到了影响进食时,营养师可以帮助你设计食谱来维持患者的营养需要和保持患者的正常体重。很多亨廷顿病患者在后期都会有体重减轻。可以让患者进食高能量食物来控制。

亨廷顿病协会:亨廷顿病协会(HDA)可以为受到亨廷顿病影响的家庭提供帮助和支持。许多国家都成立了亨廷顿病协会,你所在国家和地区的亨廷顿病协会也许可以为你提供一些针对青少年亨廷顿病而设立的帮助和支持,尽管这种支持和帮助的程度在各地相差很大,但亨廷顿病协会至少可以为你提供这方面的信息。神经内科医师和亨廷顿病协会应该是你寻找帮助的第一站。如需更多信息,请查阅你附近的亨廷顿病协会联络方式。.

青少年亨廷顿病是个非常复杂的问题。如果本节的内容让你感到不愉快,请与HDYO联络告知我们。我们愿意随时为你提供帮助。