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Huntington's Disease Youth Organization

患病风险

HDYO通过以下网站为年轻人、父母和专业人员提供有关亨廷顿氏病的广泛信息:

www.hdyo.org

面临患亨廷顿病风险可以对年轻人的生活造成极大的影响。本节我们就来讨论如何克服这一忧虑,同时也为面临风险的年轻人提供信息和帮助,以便他们更好地去面对这些忧虑。首先。让我们从科学的角度出发来解释何谓“面临风险“。

何谓“面临风险“

DNA, chromosomes and genes

“面临风险“的基本含义就是,因为父母患有某种遗传性疾病,他们的子女也可能患有同样的疾病。亨廷顿病也是一种基因遗传性疾病,所以如果父母中有一人患有此病,其子女也有可能通过遗传机制而患此病。但也有科学的方法可以避免这一遗传疾病的发生,比如说”胚胎植入前遗传学诊断“(PGD),以及在生孩子一节中所提到的那些方法。

基因风险如何遗传?

Risk diagram

亨廷顿病是一种遗传性疾病,也就是说,这个疾病可以通过NDA由父母传给子女。基因是我们从父母那里继承来的,比如说,你的头发可能看上去像你爸爸,你的眼睛看上去可能像你妈妈。人类的基因有几千种,它们分布在NDA链的不同节段上。这些节段也叫染色体,人类一共有23对染色体。染色体之所以成对,那是因为我们会从父母那里分别继承其中的一条,组成一对。科学家们在1993年确认,造成亨廷顿病的基因位于人类的第四条染色体上。

因为我们从父母那里分别继承染色体,我们的DNA链种有两套基因复制品,一套来自父亲,另一套来自母亲。科学家们发现,我们之所以会患亨廷顿病,是因为我们的第4对染色体中的一条基因序列变长了。这条变长的基因序列最终会导致亨廷顿病,所以这条基因序列被称作“扩大”的基因序列。通常而言,亨廷顿病的患者有一条扩大的基因序列和一条正常的基因序列。亨廷顿病患者的孩子,要么继承了那条正常的序列,要么继承了那条扩大的序列,加上从父母的另一方继承的正常基因。也就是说,亨廷顿病患者的子女患亨廷顿病的几率是50/50(50%的风险性)。至于你是继承正常的基因,还是变异的基因,那完全是碰运气,所以人们常常把是否会患亨廷顿病比做丢硬币猜正反面。

基因遗传

如果你真的不幸得到了引起亨廷顿病的那条基因序列,你同样可以将这个变异的基因传给自己的子女。很显然,这是觉得大多数面临亨廷顿病风险年轻人的最大担忧。如果你想进一步了解这方面的信息,建议你浏览亨廷顿病基因这一节内容;你也许还会发现生孩子这一节的内容对你也有帮助。

50/50几率

50% risk

年轻人对亨廷顿病的50/50患病几率会有很多忧虑。其中之一是,对于面临风险的年轻人来说,尽管是一半一半的患病几率,但对于它们来说,他们觉得自己更有可能遗传到那条扩大的变异基因序列,而不是那条正常的基因序列。

大家总是对我说,“百分之五十的几率,一半一半”,但在我看来,患病的这一半几率远远大过不患病的那一半几率!我的意思是说,这遗传到(扩大)基因的一半几率相对于遗传到正常基因的那一半几率来说意义更重大。至少这一半在我的脑海里感觉重过另一半。我这么说也许会得到数学老师的批评,说我不合逻辑。“ 卢克

你有这样的感觉是很正常也是完全可以理解的。在这50/50的患病几率中,得病的那一半更让你心神不定,你的情绪会被这50/50几率的患病那一半套牢,而忘记这50/50几率中不会得病的那50%的几率。

感觉到自己患亨廷顿病的几率大于50%也不完全是一件坏事,有些面临患病风险的年轻人选择相信自己最终会得病,所以为自己将来得病做好充分的准备。这不失为一种积极向上的态度 – 为最坏的结果做好最充分的准备。这种积极的人生态度也有助于你去更好地把握自己的时间。

“尽管我面临患病风险,但我总是以基因遗传阳性的结果来安排自己的事情,我计划在40岁之前做所有想做的事情,因为我假设自己会在40岁之后患亨廷顿病。” 葆拉(她最后做检查发现自己是基因遗传阴性)。

50/50:兄弟姐妹 – “我们其中有一个肯定会患病”

关于面临患病危险的兄弟姐妹中谁会的亨廷顿病这个问题,一个最大的误解就是“我们其中有一个一定会得这个病”,仿佛这是丢骰子游戏。但这个结论绝对是错误的,因为对于每个面临患病风险的人来说,他/她患病的几率都是50/50;就算一家有10个兄弟姐妹,每个人患病的几率都是50%,而并不是说其中有5个人一定会遗传亨廷顿病的基因,所以说“其中有人一定会得病”这个说法是不科学的,因为每个人患病的可能性都是50/50,绝对无法预测这10个兄弟姐妹中有几个会遗传到亨廷顿病的扩大基因。

对于一部分人来说,是对“面临患病风险”这个概念的误解,但对于了一些人来说,更多的是转牛角尖,因为他们虽然完全理解50/50风险概率这个概念,但他们还是无法遏制自己的兄弟姐妹中一定会有人患亨廷顿病这个念头。

比方说,如果一家有一个哥哥合一个妹妹,如果哥哥决定做做检查,发现自己是遗传阴性(就是说他不会的亨廷顿病),那么妹妹就会开始担心,觉得她自己一定就是那个遗传阳性的。

正如我们在上一部分解释的那样,这个说法也是不科学的,因为每个兄弟姐妹患亨廷顿病的几率都是50/50。

“你看上去很像你的…”

Same hair as me

面临患亨廷顿病风险年轻人常有的另一个担忧就是他们看上去很像家里患有亨廷顿病的其他成员(通常是父母或祖父母)。因为这个疾病是通过基因遗传的,所以人们会觉得,如果他们遗传了父母或祖父母的头发颜色、眼睛的颜色、或其他特征,他们他们一定也遗传了父母或祖父母的亨廷顿病基因。

“我妈妈患有亨廷顿病,以前大家总说我和她长得很像,我们头发的颜色是一样的。我以前听到这话是总是脸上带笑、心里难过,我爱妈妈,但是我不想继承她的亨廷顿病!“ 提芬妮

幸运的是,基因是否遗传病不取决于你长得像谁,每个基因的遗传是不相关联的,也就是说,你也许长得很像你的爸爸或妈妈、声音听上去像你爸爸或妈妈、或者言谈举止像你爸爸或妈妈,但这并不代表什么,你从父母那里遗传亨廷顿病的几率还是50/50.

家庭“模板”

有时候,在某些家庭里,亨廷顿病的遗传似乎有一定的模式。比方说,在过去几代人中,只有家里的妇女才患这个病,或只有老大才患这个病,等等。所以他们相信以后这个病也会按照这个模式在家庭里往下传。

“在我的家庭里,好像都是老小才得这个亨廷顿病,所以我很担心。我妈妈是老小,我爷爷也是老小,所以我很担心,因为我也是老小,也许我也会得这个病。” 莱妮

不难理解你为何得出这样的结论,但这个结论是错误的。亨廷顿病的遗传没有所谓的“家庭模式”,这个病在某个家庭的遗传看起来像似乎遵循有个模式,但实际上只是巧合而已。请记住,面临亨廷顿病风险的家庭里的每个孩子患这个病的几率都是50/50,所谓的家庭模式并不存在。

预测检查

面临遗传风险的年轻人还有另一个担忧,那就是是否去做检查。从1993年开始,可以对面临亨廷顿病风险的人群做检查来确认他们是否有扩大基因序列。

是否做这个检查则完全由面临风险的人自己决定。但是,即便是决定是否接受检查有时候也非一件容易的事情。在面临患亨廷顿病风险的人群中,只有两成的人决定去做检查,大部分人要么决定不做检查,要么还没拿定主意。

对于面临亨廷顿病风险的人来说,在决定是否做检查这段时间内,他们常常觉得很紧张,很担心。有些人担心有没有必要做这个检查,或者何时做这个检查,另一些人则担心一旦结果阳性,他们有没有能力承受,家里的人会怎么想,或者会不会反对自己去做检查。

“我几年前就知道自己面临风险,我翻来覆去地考虑是否去做检查。这个决心太难下了,牵涉的方面太多了。我本来知道自己面临风险就够让我担心的了,再加上做不做检查的决定和后果,又多了一层担心。” 雅克布

对于面临风险的人来说。接受检查会牵涉到许多方面。如果你想了解更多这方面的信息,请阅读基因检查一节的内容。

搜索症状

对于面临患亨廷顿病风险的人来说,也许最普遍的表现就是“搜索症状”。就是说,知道了自己面临患亨廷顿病风险之后,刻意地在自己的身上搜索症状。

这种情况通常发生在你偶然跌倒的时候,或者你觉得自己笨手笨脚,无意间打翻东西。你会立即怀疑自己这些动作就是亨廷顿病的不自主运动。很多家里有亨廷顿病患者的年轻人都看到病人抓不住东西、打碎东西、身体失去平衡。正式因为如此,他们在自己跌倒或打碎东西的时候也会立刻怀疑自己也患有亨廷顿病。

Symptom hunter

“每次我失手打坏一个茶杯,或者我的手指握不紧方向盘的时候,或者我在楼梯上站不稳的时候,我就会立即想到:天呐,这些就是亨廷顿病的早期症状啊。我不会想‘这没什么,只不过今天我状态不好而已’,或者‘是我被东西绊倒了而已’。这些就是典型的‘搜索症状’,而且经常发生在我身上。“ 奈奥蜜

差不多每个面临亨廷顿病风险的人都会有搜索症状的时候,甚至就是检查结果阴性、知道自己不会患亨廷顿病的人也很难做到不这么想。其实这些都是心里作用,是在给自己增添不惜要的担心。

“我以前经常会在自己身上搜索症状,所以总是一天到晚担心。但现在我已经不再整天去想这种无法控制的事情了,因为我知道自己光凭猜测不能决定自己是否有症状,所以何必浪费精神去做无谓的担心呢。“ 杰夫

要想完全阻止自己去搜索症状几乎是不可能的,但你可以学习杰夫的心态,也许可以减轻你的心理负担。搜索症状这种情节会时不时地发生,它在很大程度上受你的情绪左右。如果你可以做到看轻它或者以乐观的态度去对待它,在你跌倒或打翻东西的时候,不要过多地纠缠在这是否亨廷顿病症状这件事上,你会快乐很多。

事实情况是,大多数会患亨廷顿病的人,认识不到自己在运动能力方面的改变,因为亨廷顿病会对他们的判断能力造成影响。所以说,如果你在担心自己是否患有亨廷顿病,那恰好说明你不太可能患这个病。

面临风险: 对生活的影响

面临患亨廷顿病风险,以及认识到自己面临风险而产生的担忧,会给你生活造成很大的影响,比方说你的学业、你的工作或者你的恋爱关系。如果你已经看了上面这个视频,那么你已经听到了拉斐尔谈到他自己的情况,认识到自己‘面临患病风险‘后给自己的工作所带来的影响。虽然拉斐尔没说这种影响是因为他自己的感觉造成的,还是因为其他人的感觉,但很多面临患病风险的人都有过这种经历。

“我觉得自己没有时间去追求工作上的成就,我觉得自己需要在发病之前尽量多做一点事情。但是,我又会想到,我哪有那么多时间来实现自己的人生目标?这样一想我又会觉得很沮丧。“ 艾玛

拉斐尔在他的视频中还表达了另一个观点,那就是他不想在发病之前“浪费光阴“。对于面临患亨廷顿病风险的年轻人来说,这种人生态度非常典型。面临亨廷顿病风险的年轻人很难避免这种”不要浪费自己的光阴“的想法。有些人会认为现在正在做的这份工作是浪费光阴,还有些人会认为现在正在攻读的大学专业是浪费光阴。尽管每个普通人都有可能这么想,但面临亨廷顿病风险的人这种想法更加明显,他们的时间紧迫感更激烈,所以常常会怀疑自己是否做出了正确的人生选择。

“我以前打的那份工特别乏味,我一点都不喜欢,老是盯着办公室里的时钟,告诉自己‘我是在这里浪费光阴啊’,也许到我发病的那天我还是这里蹲坑呢。“ 乔治

认识到自己面临患亨廷顿病风险可以给年轻人的生活带来极大的影响,让年轻人难以应对。但是,这种影响也可以是积极的。你可以不被这个心里包袱压垮,你可以用积极的人生态度去迎接这个挑战,鼓励自己利用手头的时间去实现自己的理想,无论你的理想是什么。

“我真的不喜欢我以前的工作,老是对自己说我得改变自己的生活。所以我就在业余时间开始兼修了一门我喜欢的专业课程。后来我就辞职了,修完了课程,拿到学位,就去北美洲旅行了几个月,回到家里,找了份自己喜欢的工作。我觉得自己现在过的是自己喜欢的生活,再不用每天望着时钟等下班!“ 乔治(同上)

乔治将面临患亨廷顿病风险这件坏事变成好事,借此鼓励自己去实现自己的人生目标。有时候,实现自己的人生目标可以给你的生活带来巨大的改变,让你有能力勇敢面对人生。我们在这里要强调的一点是,面临患亨廷顿病风险并不一定就是“乌云压顶“,它也可以是鼓励你实现人生目标的动力。

支持

正如我们前面所说,认识到自己面临患亨廷顿病风险可以给你带来很多的担忧, 但也有很多渠道可以为这些年轻人提供帮助和支持。对于亨廷顿病家庭来说,最好的应对方式是坦诚地讨论这个话题,让年轻人打消顾虑,让他们意识到自己可以随时告诉家里人自己的担忧。

如果亨廷顿病的家庭不能推心置腹地讨论这个话题,面临患病风险的年轻人会感到自己被隔离,无法解除自己的顾虑。有时候,就是简单的交谈便能解除这些年轻人的心里负担。

作为一名面临患病风险的年轻人,你寻求支持的第一站是自己的家庭。如果你觉得需要和人讨论你的忧虑,你的家人就在你的身边。但是,如果你觉得无法和家里人讨论亨廷顿病这个话题,你可以通过我们的论坛与HDYO的人员交谈。你可以在这里找到很多和你同样经历的年轻人,他们会和你分享自己的体验。因为同病相怜,所以你可以从他们那里得到极大的支持。

你也可以通过自己国家的亨廷顿病组织获得帮助。他们可能会组织组织青年露营、设立支持组织、或举办青年大会。也许并非所有亨廷顿病组织都有针对年轻人的支持项目,但绝对值得你去咨询一下他们都有哪些支持项目。如果你觉得对于你来说,知道自己面临患亨廷顿病风险是个难以逾越的障碍(你这么觉得是很正常的),或者你觉得需要得到专业人员的帮助和支持,你可以联络HDYO,我们可以为你找到恰当的帮助。

获得信息,参与活动

了解亨廷顿病是帮你正确处理面临患病风险的最好方法。你已经找到了HDYO网站,说明你已经朝着这个方向迈出了很大的一步,因为知识就是力量。另一件值得你欣慰的事情就是全世界的科学家都在日夜不停地寻找攻克亨廷顿病的治疗或延缓方法。

有些年轻人致力于为亨廷顿病的研究筹集资金,还有一些面临患病风险的年轻人成为亨廷顿病研究的自愿受试者。很多人发现类似HDBuzz这样网站内提供的最新研究资料对他们很有帮助,有助于他们了解这个疾病的最新研究进展。参与筹集资金或科学研究可以是一种非常有效的应对方法,可以帮助你勇敢地去面对这个疾病带来的挑战。

对于面临患亨廷顿病风险的年轻人来说,并没有一概而论的正确或错误生活方式,你可以选择完全不去考虑这个问题。但从很多年轻人的切身体验来看,参与活动是一条积极的出路。参与筹集资金或科学研究的人越多,就越能够早日找到亨廷顿病的治疗方法。

面对风险

没有人想成为某种疾病的潜在患者,但是面对风险,最好的方法是面对风险,因为只有接勇敢面对,才能继续人生。从心里上接受这么大的风险确实不是一件轻易可以做到的事情,你需要时间和努力去学会接受它。通过了解这个疾病的科学知识,通过寻求帮助和支持,通过加入各种支持网络,你可以慢慢地了解到面临患病风险并不等于停止生活。你仍然可以去做自己想做的事情,去实现自己的人生目标,从而学会面对风险、迎接挑战。