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Huntington's Disease Youth Organization

基因测试

HDYO通过以下网站为年轻人、父母和专业人员提供有关亨廷顿氏病的广泛信息:

www.hdyo.org

1993年,科学家们发现造成亨廷顿病的基因变异点在人类NDA链上的准确位置并了解到亨廷顿病的发病机制。真是因为这一发现,我们现在可以对面临亨廷顿病发现的人群进行“预测检查“。这个检查可以告知我们面临亨廷顿病风险的人将来会不会成为亨廷顿病患者,即便现在他们并没有任何症状,因为这项检查可以告诉我们你是否遗传了亨廷顿病的基因。

这里需要区分的一点是,如果你已经出现亨廷顿病的症状,那么你需要做另一项检查,即“症状检查“,也就是说,由医生对你进行全面的检查和评价,以便确认你是否患有亨廷顿病。这个检查与”预测检查“完全不同。本节中我们只对”预测检查“做出解释。

检查的科学性

你也许听到过别人用“有那条基因”这句话来表示自己患有亨廷顿病,但实际上每个人都有那条可能会造成亨廷顿病的基因,就是不患这个病的人也有这条基因。那么,既然大家都有这条基因,那为什么有些人患亨廷顿病,而有些人却不患这个疾病呢?它们之间的区别就在于,患亨廷顿病的人,他们的那条基因上多出来一段,我们把它叫做扩大基因。

这个扩大基因是怎么回事?

CAG repeats

用句简单易懂话来解释(基因是个复杂的话题,我们不能讨论得太深入),就是说在你的基因中有一个节段,会不断复制自身。这种现象被称作“CAG重复”,在不同人身上,这个重复的次数不同。患有亨廷顿病的人,这个重复的次数超过了正常数量,其结果是这条基因比正常基因扩大了。正是这个扩大的部分,最终导致亨廷顿病。

我们为你解释CAG重复的原因是因为这一机制可以用来预测亨廷顿病的发病。面临亨廷顿病风险的人可以把他们的DNA送到实验室去坐检验。临床医生用一种特殊设备和特殊方法对DNA进行测试,计数样本DNA中CAG重复的次数。医生可以根据这一计数结果告诉我们受检者是否会患亨廷顿病。

多少CAG重复会引发亨廷顿病?

科学家们将CAG重复计数结果划分为四个范围。如果受检者的CAG重复次数为27次以下,那么结果就是“阴性”,也就是说受检者不会患亨廷顿病,也不会将亨廷顿病基因传给自己的子女。

如果受检者的CAG重复此时达到或超过40次,那么他/她肯定会在一生的某个时间患亨廷顿病(尽管我们无法确定具体什么时候会发病),而且将亨廷顿病基因传给自己子女的风险是50%。

如果受检者的CAG重复此时在27到35次之间,他们自己不会患亨廷顿病,但是他们有可能将亨廷顿病基因传给自己的子女(风险率为5%)。

如果受检者的CAG重复次数为 36-39,那么他/她就是处在所谓的“灰色地带”,无法确定他/她是否会在一生中的某个时间患亨廷顿病。

少于27次重复

阴性 – 不会发病,也不会将基因传给下一代

27-35次重复

阴性 – 不会发病,但可能将基因传给子女

36-39次重复

阳性 – 年纪较大时可能会患亨廷顿病。50%风险率传给子女。

40+ CAG 重复

阳性 – 会出现亨廷顿病的症状。50%风险率传给子女。

从技术角度来说,36-39次CAG重复的人可以肯定是基因异常,但他们的亨廷顿病发病年龄可能比较晚。他们将异常基因传给子女的几率是50%。

如果你已经做了预测检查,那么最好是搞清楚结果。如果你又任何问题,患者不理解检查结果的意义,那么你应该去找做检查的医生问清楚。

一般检查和测试过程

如果你已经阅读了以上信息,你已经了解这一检查的最终目的是计数你基因的CAG重复次数 – 你需要抽血做检查。决定是否做这个检查,是否知道自己会不会的亨廷顿病是你人生中的重大决定,可能会对你的情绪造成极大的影响。如果检出阳性结果怎么办?我有能力应付吗?知道自己是阳性结果后还能不能积极地生活?这些都是你在做亨廷顿病预测检查之前可能会思考的问题。最好的做法是去找专家做心理咨询。考虑多久时间则取决于你自己和你的医生。每个人的个人情况不一样,但一般说来,这个咨询阶段为2-6个月。你可以在这段时间内和咨询医师讨论你的担忧。以下是一名咨询医师说的话:

“咨询是双向的互动过程,双方共同讨论做预测检查对受检者意味着什么,以及可能导致的后果。也许会讨论到如果不做测试还有其他哪些可选方法,检查结果对家里人会产生怎样的影响,何时做检查最合适等。每个人的想法和心态都不一样,对检查的态度也不一样,这也是很正常的事情,我们会按照适合每个人自己的进度去处理这个问题。” 提芬妮,一般咨询顾问

如果你决定做检查,你应该与你的医生联络,他/她会替你做安排。一般说来你应该年满18岁,但是如果你未满18岁而想做检查,你也可以和医生沟通,告诉他/她你的担心,医生会告诉你与测试有关的信息,并与你讨论其他与亨廷顿病有关的问题。

如果在这个咨询过程中,你改变主意,不想做检查了,你可以随时中止咨询。有些人甚至在抽血之后改变主意,不想知道结果,或者认为现在还不是知道结果的时候,所以要求医生将测试结果封存。在这种情况下,医生不会阅读你的检验报告。他们会在你感觉自己有充分心理准备时才告诉你检验结果。

这是你的选择

你要记住的至关重要一点是,做不做检查完全是你自己的决定 – 只有你才有权利决定做不做检查。你的家人或朋友会劝你去做检查或者阻拦你去做检查。但是,这不是他们的决定,而是你自己的决定,你只能在自己完全肯定自己想怎么做的时候才去做检查。

“我还没决定什么时候去做检查,但无论如何我自己会选择检查时机,而不是听别人的。我的家人和朋友有的劝我去做检查,有的劝我不要去做检查。在他们磨破嘴皮之后,我忽然认识到,这由不得他们来决定,我必须在自己感觉到合适的时候才能去做这个检查。” 斯泰西

在决定是否做预测检查这个问题上并没有所谓正确或错误的答案。人和人不一样!我们的说经历不同,所以做出的决定也不同。有些人选择做检查(但他们对检查的时间选择各有不同),有些人选择不做检查,支持你做出其中任何一个决定的理由都很充分。尽管这是你自己的选择,但有时候你也许想和身边的亲人朋友倾诉你的想法,比方说你的伴侣,因为检查结果也会影响到他/她的生活。但归根结底这是你自己的选择。

人寿保险

如果你决定要去做检查,而且觉得目前就是合适的检查时间,那么你需要做一些准备工作。一件非常重要的事情就是在你去做检查之前,你要去办理人寿保险,因为如果你等到结果阳性再去办理人寿保险,那保险费会高出很多。如果你在做检查之前已经办理了人寿保险,你不需要告诉保险公司你的测试结果,你的测试结果也不会影响到你的已有保险的保险费。当然了,不同保险公司的条款会有不同,取决于你所在的国家和地区。如果你还没有办理人寿保险,但想在检查之前办理,你可以和你所在国家的亨廷顿病组织联络,向他们咨询有关事宜。

年轻人一般不会主动想到人寿保险这样的事情,人们一般只会在买了房子或结婚之后才会想这样的问题,但是人寿保险其实是一件很重要的事情,不应该被忽视。

“我在19岁那年做了预测检查,虽然那时候我知道什么是人寿保险,但我那时候太年轻,不理解它的重要性。所以我并没有认真考虑,只是考虑做检查的事情。这么多年过去了,我真的后悔当时没有把这件事情办好。” 乔爱尔

这是你自己的决定,办不办理人寿保险并不影响你做检查,办理人寿保险不会做检查的预先要求,但从长远的观点来看人寿保险对你是有用的。

做预测检查对你心理的影响

除了准备检查的具体事项之外,做检查从一开始到拿到结果这个过程对你的心理也有很大的影响。从你做出决定,到去看医生,到抽血化验,到取结果;每一步都会给你带来需要克服的情绪反应。

处理心理情绪反应是一件很困难的事情,尤其是这个过程可能会延续好几个月时间,要做到在整个过程中保持平稳心态确实不易。在这个过程中,你会有情绪低落,或情绪冲动,不要被这些反应吓到,这都是很正常的。你应该和咨询顾问讨论你的情绪波动(这些是咨询顾问的本职工作)。你也可以向那些过来人咨询,问问他们在做亨廷顿病预测检验这段时间是如何应付的,因为他们曾经面临你正在面临的难题。

等候阶段

到目前为止,我们还没有谈到预测检查中一个重要的“等候阶段”。这个等候阶段,指的是从你抽血到拿到检查报告这段时间。这段时间的长短取决于你所在的国家和地区以及为你做检查的检验中心。对于受检者来说,这段时间非常难熬,可以感觉度日如年!受检者常常会坐立不安,心神不定。在这段时间,你要尽量把自己的时间安排得满一点,忙一点,不要有空闲时间去想这个问题。

Waiting room

“从抽血到拿到报告这段时间对我来说真实痛苦,我觉得那几个星期是我一生中最难熬的一段时间。我这么说一点都不夸张。我的脑海里尽是胡思乱想,矛盾极了,让我难以入睡。一个人如何面对这么激烈的思想斗争?我简直快被逼疯了,情绪完全瘫痪,彻底失眠,脑子一刻也得不到休息,非常害怕,不知道自己前途如何。” 劳拉

如果你想在这段时间内与咨询顾问交谈,你可以给他们打电话(但他们这时候也不会知道你的检验结果)。同样,你也可以和那些过来人交谈,看看他们当时是如何度过这段时间的,同病相怜的人可能会更理解你的感受。

做好心理准备

做好知道检查结果的心理准备也是一件很句挑战性的事情。很多人”凭感觉“去猜测检查结果会是阴性或阳性。但是,这种凭感觉去猜测的态度,最后可以给你带来巨大的震惊,因为结果很可能与你猜测的相反。在这段时间内,最好的应对态度是仍然把自己看作是”面临患病风险“,而不要去猜测结果。

“我在整个检查过程中都觉得自己会是阴性,但结果却是阳性,这个结果对我的打击有多大那是可想而知的。我有好几个月时间都不能自拔。“ 乔伊

无论如何,做好心理准备总没有坏处,在咨询阶段,你的咨询顾问会问你一个问题,那就是一旦结果是阳性或阴性,对你会有什么样的影响。这个问题你应该好好考虑,因为它有助于你以平静的心态去面对检查结果。

支持

在测试阶段寻求支持不仅十分重要,而且十分有用。你可以带一名家庭成员或朋友陪你一起参加检查咨询或看结果结果,而且我们建议你一定要这么做。有些人在做出接受检查的决定后犹豫是否应该告诉家里人/朋友,所以决定独自承担。一般说来,人们之所以不告诉家里人这么重大的决定,是因为他们不想让家里人承受不必要的压力,或者无谓地去担心受怕 - 他们想保护自己的家人。他们这么做也是可以理解的,毕竟绝大多数想做预测检验的都是那些家里已经有亨廷顿病患者的人,他们不想在家里人已经承受的压力和担心之余再给他们添加更多的压力和担心。不过你需要明白一点,那就是从长远的角度来说,你无法一直对家里人隐瞒真相。测试本身对你来说已经是一个非常沉重的情绪负担,你在这个过程中也需要有人支持。所以说,如果你有得选择,就不要独自面对,你的家人一定可以互相鼓励,齐心协力支持你。

对于那些家里已近有兄弟姐妹面临风险、做过了检查、患者已经有症状的人来说,是否做预测检查可以给他们带来更大的心理负担。如果你检查结果阴性,但是你的兄弟姐妹已经查出阳性,你应该怎么告诉他们?人们通常会感觉到那种兄弟姐妹之间的”愧疚感“,有时候会让大家感到不舒服或难以把握。但是有一个家庭他们是这么看待这个问题的:

“如何告诉我的兄弟姐妹不是一件简单的事情。我从心理希望每个人都得到同样的结果。大家都是兄弟姐妹,为什么有的人得病,有的人不得病,不得病的人必须眼睁睁地看着得病的人经历各种痛苦,这似乎不太公平。但是,当我打电话告诉我的哥哥弟弟时,他们每个人都替我感到高兴。”。 珍恩打电话告诉她的哥哥和弟弟她的检查结果是阴性(而哥哥和弟弟都是阳性)。

支持是关键,无论你的检查结果如何,妮都要把它当作是一个与兄弟姐妹更加亲密的机会,给他们更多的支持。兄弟姐妹之间应该多沟通,互相倾诉自己的担忧,在你得知结果之前,先和他们交流,看看他们对你的检查结果的态度如何,大家作为一个家庭整体共同度过难关。

但是,即便如此,是否得到家里人的允许或支持病不是决定你是否做检查的前提条件。记住,你自己有选择权。除了家庭帮助之外,你还可以找到其他的支持和帮助。亨廷顿病组织,你的咨询顾问以及HDYO都会支持你。在你接受检查这段时间,与已经做过检查的其他年轻人交流对你的帮助会很大,你可以在HDYO信息板上找到其他的支持。

收到结果

无论结果是阳性还是阴性,取报告的那一天也许是你一生中最不可思议的一天,关键之处是,你不可能一下子就完全接受结果,你需要有一段时间来面对检查结果。不管是阳性还是阴性,其结果不仅会给你带来巨大的情绪反应,而且会对你的将来带来巨大的影响。虽然说阳性结果会给你带来一些显而易见的问题,但阴性结果也可以对你产生负面影响。我们就对这两方面都做一个讨论。

测试结果阳性

亨廷顿病预测检查结果阳性会给受检者带来巨大的创伤 - 它会让你感到一蹶不振。你不必太担心自己好几个月都无法恢复意志,这是很正常的,你需要时间从这么重大的打击之后重新站起来,前面我们已经说过了,坦然接受阳性结果只能是一个渐渐的过程。

“我拿到阳性报告结果后,有六个月时间都无法振作起来,这段时间内我啥也做不成!但是我在内心一直告诉自己要往前看,慢慢地我开始一点一点地进步。现在已经3年了,我的日子过得很开心,我已近接受了这个事实。”

重要的一点是,你在拿到报告结果后仍然可以随时与咨询顾问联络,告诉他/她你的感受。咨询顾问会尽力帮助你,和你一起度过这段困难的时光。

你还需要考虑的另一个问题是应该把结果告诉谁。是否告诉你的朋友或同事只有你自己才能决定。人们对亨廷顿病还不够了解,也许会产生误解,他们会明白吗?会不会影响到别人对你工拙成绩的评价?以及其他需要考虑的问题。

但是,在你跌倒爬起来,勇敢面对了检查结果之后,你可以将坏事变成好事,将你的阳性结果变成你实现说目标的动力,去做那些你一直想要做的事情。去旅游、换工作、开始健身计划、开始新生活!你可以把阳性检查结果变成生活的巨大动力,鼓励你去享受生活。也许你需要一些时间才能找到这个动力,但一旦找到这个动力,你的生活会更加精彩。

知道自己是阳性之后你的人生态度可能会有很大的改变,你对好多事情的看法也会改变。比方说,如果你家里已经有亨廷顿病患者,知道自己是阳性后,目睹他/她的的症状进展对你来说可能是一件更加难以接受的事实,正如一位男青年所说:

“在我拿到测试结果阳性的消息后,照顾爸爸对我来说成了一件越来越艰难的事情。我会一直盯着他,看到他正在经历的一切,我就会想到,这就是20年之后的我啊。但是过了一段时间之后我的心情渐渐恢复平静,生活渐渐回到正常。“ 约翰

时间的确可以疗伤,也许你现在觉得自己没有那么多时间,但一定要记住你还有足够的时间去享受生活。关于亨廷顿病的研究正在向前发展,而且发展很快,未来充满了希望。你也许原意参与到研究工作中去,作为研究的受试者,你可以得到令人欣慰的精神回报,因为你会觉得自己是在为研究做出贡献。 点击这里查看更多关于如何参与研究的信息。.

你的未来还有很多快乐的时光。当然了,你也会经历一些不愉快的时光(每个人都有不顺心的时候,不是吗)。但抱积极向上的态度向前看,你就会继续实现自己的人生目标。记住,你在测试结果之前就一直有这个异常基因的,只不过你现在知道自己有而已。既然你知道了,那么就要把知识变成力量。测试结果阳性只是让你继续前进的动力,让你更加努力去实现自己的人生目标。

测试结果阴性

测试结果阴性当然是一个好消息。但是,事情总是有它的两面性的,在你感到庆幸之余,你也许并不能完全摆脱亨廷顿病的阴影。很可能你的家庭成员中已经有人要么得了亨廷顿病、要么还面临得病的风险,所以他们仍然忧心忡忡。

对于测试结果阴性的人来说,他们所面临的最大问题是负疚感,也许这正是你现在的感觉。重要的一点是,你要和你的家人或朋友讨论你的感受,开诚布公是最好的方法,你也有权阐述自己的观点和感受。

“我的测试结果是阴性,但我最大的感受就是一股巨大的负疚感。有些人也许觉得我故意不表示自己的高兴心情是一种自私的表现,但我知道有很多人测试结果阳性,而且我弟弟还没有接受检查,所以我能感觉到的就是内疚。告诉家里人或朋友你的结果很重要,我爸爸鼓励我庆祝自己的阴性结果,但是我自己觉得这么做不太合适。我在得知阴性结果后,有好几个月的时间都这么不开心,成了我脑子里一个无法逾越的障碍。后来我接受了深度心理咨询,我才明白得到阴性结果并不是件丢人的事情。重要的是我自己如何继续成为亨廷顿病社团的一员,如何继续支持其他人去和这个疾病作斗争。” 丽萨

有些人甚至觉得测试结果阴性意味着自己身体的一部分被割掉了 - 似乎亨廷顿病一直就是他们个人身份的一部分,现在自己忽然没有亨廷顿病的患病风险了,他们一下子不知道自己现在的身份是什么。这种感觉也会给你带来问题,比如说,你一直生活在一个亨廷顿病家庭里,大家都有共同的特点,突然之间家庭中的某个成员测试结果阴性,忽然之间和其他成员不一样了,这个人会感觉到某种与家庭其他成员之间的隔离感 -似乎他/她现在失去了和家庭其他成员之间的纽带。

和其他人讨论你的感受是一件很重要的事情。你有权要求与咨询顾问就你的检查结果以及检查结果所带来的影响继续进行讨论。前面我们已经说过了,除了和咨询顾问讨论你的感觉之外,你一定要和自己的家人开诚布公地讨论自己的内心感受。只有互相理解才能互相支持,所以你必须坦诚地表达自己对阴性结果的感受,不要因为自己得到“好结果所以不应该抱怨什么就将结果掩藏起来。

“毫无疑问,测试阴性是我这辈子所收到的最好的消息。我记得拿到测试报告那天简直太不可思议了,简直就是一个巨大的情绪过山车。但是,那一天虽然以快乐开头,却以艰难痛苦告终。我预料到自己会感觉到某种程度上的内疚,但没料到这种感觉会是如此地如排山倒海之势。我心里明白从逻辑上来说我不应该感到内疚,但是内疚感却不请自来,给我一个措手不及!我不知道应该用什么其他的语言来形容我的感受,但我始终不敢相信我已经”安全“了,随之而来的内疚感让我几乎无法承受。因为我清楚地知道有那么多我爱的人并不像我这么幸运,他们的前途仍然未卜。因为害怕告诉其他人,我陷入了恐慌,只能告诉自己要镇定。我很幸运,因为我生命中的至爱亲朋们给了我巨大的支持,他们说出了我希望听到的话语:’这份内疚感会变成你前进的动力,激励你去为其他人做出更大的贡献。’ 慢慢地我开始重新喜欢我自己,有时候我还会觉得有点内疚,但我已经决定过好每一天,做好自己力所能及的事情,为攻克亨廷顿病做出自己应做的贡献!” 伊莲

最后,即便你的检查结果是阴性,你一样可以参与亨廷顿病的研究活动。有些研究项目需要测试检查结果阴性的人参与,你可以加入这些研究,尽自己的力量,不仅帮助你的家人,同时液帮助其他患亨廷顿病的人。查看研究章节获取更多资讯。