问一个问题儿青青青朋2017年8月23日questions查看更多...
何谓亨廷顿病？青青朋专2017年8月24日亨廷顿病是一种基因遗传性疾病，它是由患者DNA中一条扩大基因引起的。我们每个人都有这条基因，但是在亨廷顿病患者中，这条基因变长，即扩大了。正是这个加长的部分导致这条基因无法正常工作，最终导致患者出现亨廷顿病的症状。亨廷顿病同时还是一个“神经退行性病变”。神经退行性病变这个术语到底是什么意思呢？！简单地说就是，神经就是我们身体中的“神经细胞”，退行性就是疾病随着时间的推移会不断恶化。病变就是疾病的意思。所以，当医生说亨廷顿病是一个神经退行性病变，意思就是说亨廷顿病影响到神经系统而且它的症状会随着年龄的增大而逐渐恶化。这个疾病影响到大脑的神经细胞，并且随着时间的推移会逐渐破坏大脑的功能，使得大脑和身体无法正常工作，因而导致亨廷顿病症状的出现。这些症状主要有三种：不自主运动、认知改变、行为改变。主要症状 你也许听到过医生或医护人员用“舞蹈病”这个词语来形容亨廷顿病。这个词语最先是从希腊语”Chorea” (舞蹈病) 而来的，意思是“跳舞”，以后被医学界用来形容亨廷顿病患者特异的不自主动作，看上去坐立不安、”手舞足蹈”的样子。在这个疾病的早中期，患者常常会被误认为醉酒了，但实际上这些只是他/她的不自主动作。不自主运动是亨廷顿病最明显的症状，所以在医学界认识到这个疾病还能影响到患者的其他功能（比方说患者的思考和行为）之前，医学界把它称作“舞蹈病”。...查看更多...
亨廷顿病基因：进一步说明青青2017年8月24日亨廷顿病是由特定的基因引起的，也就是我们的DNA。本文为你解释这个特定的基因，并进一步为你解释这个“扩大”基因的来龙去脉。我们也会用家庭树来为你显示这个基因是如何遗传的。基因、染色体和DNA 我们首先需要了解一些基本信息。就从DNA开始吧。DNA是构成基因的化学成分脱氧核糖核酸Deoxyribonucleic Acid （不太好记的名称）的缩写。因为脱氧核糖核酸这个名字太不好记，所以一般人就叫它DNA。我们从父母那里继承DNA，父母又从他们的父母那里继承DNA，代代相传。DNA决定了我们是谁，长成啥样，如何成长。比方说，我们头发的颜色，眼睛的颜色，身高，性别，甚至我们的性格都是由DNA决定的。DNA是个化学名称，而我们把DNA中储存的信息叫做基因。人类大约有23,000种不同的基因，存在于人体细胞种。每个基因就是一组信息 – 就像是菜谱一样。基因告诉细胞如何制造一种叫做蛋白质的化学物质。蛋白质是人体细胞中完成各种任务的机器，比如说完成各种化学反应，或者将信息从一个细胞传递给另一个细胞。基因像香肠一样一条一条地串起来，然后被包装在一个叫做染色体的物质中。人类一共有46条染色体，23条来自父亲，23条来自母亲。人体中的每个细胞都包含这46条染色体的复制品。基因改变：...查看更多...
基因测试青青朋专2017年8月23日1993年，科学家们发现造成亨廷顿病的基因变异点在人类NDA链上的准确位置并了解到亨廷顿病的发病机制。真是因为这一发现，我们现在可以对面临亨廷顿病发现的人群进行“预测检查“。这个检查可以告知我们面临亨廷顿病风险的人将来会不会成为亨廷顿病患者，即便现在他们并没有任何症状，因为这项检查可以告诉我们你是否遗传了亨廷顿病的基因。这里需要区分的一点是，如果你已经出现亨廷顿病的症状，那么你需要做另一项检查，即“症状检查“，也就是说，由医生对你进行全面的检查和评价，以便确认你是否患有亨廷顿病。这个检查与”预测检查“完全不同。本节中我们只对”预测检查“做出解释。检查的科学性你也许听到过别人用“有那条基因”这句话来表示自己患有亨廷顿病，但实际上每个人都有那条可能会造成亨廷顿病的基因，就是不患这个病的人也有这条基因。那么，既然大家都有这条基因，那为什么有些人患亨廷顿病，而有些人却不患这个疾病呢？它们之间的区别就在于，患亨廷顿病的人，他们的那条基因上多出来一段，我们把它叫做扩大基因。这个扩大基因是怎么回事？...查看更多...
生孩子青朋专2017年8月23日...查看更多...
患病风险青青朋专2017年8月23日面临患亨廷顿病风险可以对年轻人的生活造成极大的影响。本节我们就来讨论如何克服这一忧虑，同时也为面临风险的年轻人提供信息和帮助，以便他们更好地去面对这些忧虑。首先。让我们从科学的角度出发来解释何谓“面临风险“。何谓“面临风险“ “面临风险“的基本含义就是，因为父母患有某种遗传性疾病，他们的子女也可能患有同样的疾病。亨廷顿病也是一种基因遗传性疾病，所以如果父母中有一人患有此病，其子女也有可能通过遗传机制而患此病。但也有科学的方法可以避免这一遗传疾病的发生，比如说”胚胎植入前遗传学诊断“（PGD），以及在生孩子一节中所提到的那些方法。基因风险如何遗传？...查看更多...
生活在有亨廷顿病家庭青青父朋专2019年1月16日...查看更多...
成为年轻照顾者青青朋专2017年8月23日 随着亨廷顿病的进展，病人会逐渐需要照顾。亨廷顿病患者家庭里的年轻人或早或晚需要学会如何照顾患这一疾病的亲人。如果你家里有人患有亨廷顿病，你可能需要学会如何照顾这些患者。也许刚开始需要照顾不多，你可能并不觉得是在照顾病人，但以后照顾病人的工作量会慢慢加大。也许你现在就在照顾亨廷顿病的患者，但你自己并没有意识到你承担的是照顾者的角色。“一直都是我妈照顾我爸，我只是帮忙做点家务而已，如果妈妈出去了，我就替她照看一下爸爸 – 我那时只有14岁，不觉得自己是一名照顾者，对我来说，就是在家里陪陪老爸而已。” 托尼但也有一些年轻人不得不担负长期照看病人，甚至担任指定照顾人这个角色 – 也就是除了帮助家务之外，还要负责病人的照顾责任，确保病人得到应该得到的福利。沉重的负担人生抉择 照顾病人可以对年轻人的生活带来巨大的影响，其中最大的影响是心理影响，一方面需要花很多时间和精力照顾病人，另一方面又要去过自己的生活。许多年轻人会在离开需要照顾的病人时感到内疚，比方说需要到外地去上大学，或者搬出去住和男朋友/女朋友一起住，抑或是像出去玩几天这样的小事情。这些情况都会让照顾者感到内疚。有些年轻人甚至决定放弃自己的前途，专心在家照顾病人。....查看更多...
恋爱关系青青朋专2017年8月24日在应付亨廷顿病这个问题上，良好的人际关系可以起到重要的作用。来自伴侣或亲朋好友的支持通常会给你提供一个在关键时刻可以依靠的肩膀。但是，对于来自亨廷顿病家庭的年轻人来说，交友或找对象可以是一件很难起步的事情。担心来自亨廷顿病家庭的年轻人也许会对自己的恋爱关系，特别是在选择生活伴侣这个问题上感到担忧。他们会担心如果自己遗传了亨廷顿病的基因，会不会影响到自己结婚和生孩子。他们担心自己会在将来成为对方的负担。这些担心足够让来自亨廷顿病家庭的年轻人决定自己一辈子不找对象、不结婚（有些甚至根本都不去想这件事），因为他们觉得自己最后会得亨廷顿病。这样得想法在受到亨廷顿病影响得家庭来说是很普遍的，所以他们的恋爱关系常常比普通情况下的恋爱关系更复杂。什么时候向对象透露自己受到亨廷顿病的影响？来自亨廷顿病家庭的年轻人在谈恋爱是遇到的第一个问题、也是最大的问题是，应该在什么时候向对象透露自己来自亨廷顿病家庭。这是一件非常困难和棘手的事情。...查看更多...去护理院看望病人青青专2017年8月24日随着亨廷顿病的进展，病人会需要越来越多的照顾，甚至发展到变成一项每天24小时、每周7天的持续工作。这样的任务，要让一个人来承担显然是做不到的。这是因为如此，亨廷顿病的患者最后基本上都会进专门照顾亨廷顿病患者的护理院。本章内容侧重于帮助来自亨廷顿病家庭的年轻人克服与患亨廷顿病的父/母进护理院有关的情感难题，为你提供一些小贴士，帮助你更好地度过这段困难时期。做出送护理院的决定对于有亨廷顿病患者的家庭来说，最终他们会意识到家庭照顾已经不能满足患者的需要，只有将患者送入特殊护理院才能得到更好的照顾。但是做出这样的决定却并非一件容易的时期。米莉：“我妈妈进护理院的时候才46岁，我记得这是我们家里做出的最艰难的决定了。我想自己继续照顾妈妈，因为我觉得护理院真的不是妈妈应该去的地方，但是最终我还是同意送她去护理院。我们在家里反复讨论，一直下不了这个决心，我记得大家的情绪都很激动，既担心有害怕，都不敢迈出这巨大的一步。”需要记得的是，并非每个亨廷顿病患者最后都得进护理院。但是，这个疾病的复杂程度决定了有一部分病人最终需要专业照顾，因为家里得照顾已经无法满足患者的需要。对于这部分患者的家庭来说，刚开始的时候可能会觉得愧疚，想把患者留在家里照顾，和家人在一起。所以家庭成员会在感情上纠结，难以下定决心，特别是对家里的年轻人来说，目睹自己的父亲或母亲进护理院会是一件感情上很难接受的事情。但是，护理院...查看更多...
丧亲之痛青青2017年8月24日丧亲之痛是指你失去了家里某一位对你来说十分亲近的人，之后你需要经过一段“哀悼”期。丧亲之痛是很多来自亨廷顿病家庭的年轻人在他们生活中某个阶段所经历过的。亨廷顿病是一个进展性疾病，得这个病之后，病人的情况会一步一步发展，以至于最后被疾病夺取生命。虽然说人都有一死，但与普通人相比，来自亨廷顿病家庭的年轻人可能会在较早的年龄就体验到丧亲之痛。失去亲人目睹自己的亲人逐渐地被亨廷顿病夺取生活能力是一件很难以承受的事情。随着病情的逐渐发展，患者渐渐失去越来越多的生活能力，这可以在很多方面对你的生活会造成极大的影响。亨廷顿病可以给家庭里的年轻人带来很多不同方面的损失。这些损失可以是财务方面的损失，因为患亨廷顿病的那个人无法继续工作了；這额也可以是情感上的损失、学业或工作上的损失，失去家庭的温暖或家庭的支持。玛丽娅：“有时候我看着我朋友们的全家福照片，我都觉得心里很难过，因为想到我自己的父亲，他的亨廷顿病的进展。和以前相比，我父亲有很多事情现在都做不了了，现在我们家里面临收入方面的困难，我们都得出力帮助家里度过难关。”，...查看更多...